Mukoviszidose (engl. cystic fibrosis, CF) ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung und ist bis heute nicht heilbar. In Deutschland leben bis zu 8.000 Patienten mit Mukoviszidose. Jedes Jahr werden etwa 300 Kinder mit Mukoviszidose geboren. Dank immer früherer Diagnosestellung und Therapie mit immer besseren Medikamenten steigt die Lebenserwartung der Betroffenen aber kontinuierlich. Ein heute Neugeborenes mit Mukoviszidose hat eine gute Chance, das Rentenalter zu erreichen. Die Lebenserwartung eines heute geborenen Menschen mit Mukoviszidose in Deutschland liegt bei 50 Jahren. Schon jetzt sind mehr als 50% der Betroffenen im Erwachsenenalter.
Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht .Die Mutation im CFTR-Gen führt zu einem defekten Kanal in der Zelloberfläche. Dieser Kanal sorgt normalerweise dafür, dass Salz und Wasser aus der Zelle ein- und ausströmen. Ist der Kanal defekt, kommt es zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle. Deshalb enthält der Schleim, der die Zellen bedeckt, bei Mukoviszidose zu wenig Wasser und wird dadurch zäh.
Der zähe Schleim verstopft eine Reihe lebenswichtiger Organe. Vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, den Darm, die Leber und die Gallengänge sind betroffen. Als Folge entstehen vielfältige Symptome, allem voran Husten und Verdauungsstörungen.
Mukoviszidose-Patienten müssen ihr ganzes Leben lang täglich Medikamente einnehmen, auf ihre Ernährung achten, inhalieren, spezielle Atemtherapien und krankengymnastische Übungen durchführen und besondere Hygienerichtlinien beachten.
Trotz guter Therapie verschlechtert sich mit den Jahren der Allgemeinzustand und die Leistungsfähigkeit sinkt. Die letzte Hoffnung ist häufig die Transplantation der Lunge und teilweise auch anderer Organe.
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